Atresia Esofagus

Atresia esofagus termasuk kelainan kongenital yang terdiri atas gangguan kontinuitas esofagus dengan atau tanpa hubungan persisten dengan trakea. Pada penyakit ini, terdapat suatu keadaan dimana bagian proksimal dan distal esofagus tidak berhubungan.
Pada bagian atas esofagus mengalami dilatasi yang kemudian berakhir sebagai kantung dengan dinding muskuler yang mengalami hipertrofi yang khas memanjang sampai pada tingkat vertebra torakal segmen 2-4. Bagian distal esofagus merupakan bagian yang mengalami atresia dengan diameter yang kecil dan dinding muskuler yang tipis. Bagian ini meluas sampai bagian atas diafragma). Sekitar 50% bayi dengan atresia esofagus juga mengalami beberapa anomali terkait. Malformasi kardiovaskuler, malformasi rangka termasuk hemivertebra, dan perkembangan abnormal radius serta malformasi ginjal dan urogenital sering terjadi; semua kelainan itu disebut sindrom vacterl (vertebral defect, malformasi anorektal, defek kardiovaskuler, defek trakeoesofagus, kelainan ginjal, dan defek pada anggota tubuh).
Terdapat suatu penyakit yang sering menyertai penyakit ini yakni fistula trakeoesofagus. Fistula trakeoesofagus adalah suatu kelainan hubungan antara trakea dan esofagus. Jika berhubungan dengan atresia esofagus biasanya fistula terdapat antara bagian distal segmen esofagus dan bagian trakea yang letaknya di atas karina. Meskipun begitu, kedua kelainan ini dapat pula muncul pada beberapa tingkat antara kartilago krikoid dan karina, fistula trakeosofagus dapat juga berjalan oblik pada bagian akhir proksimal trakea atau pada tingkat vertebra torakal segmen kedua.

Insiden
Secara internasional penemuan penyakit ini jarang tergantung pada kawasan yang berbeda di seluruh dunia, dimana diperkirakan sekitar 0,4-3,6 kasus per-10.000 kelahiran. Di Amerika Utara insiden dari Atresia Esofagus berkisar 1:3000-4500 dari kelahiran hidup, dimana sepertiganya merupakan kelahiran prematur. Angka ini makin lama makin menurun dengan sebab yang belum diketahui. Secara internasional angka kejadian paling tinggi terdapat di Finlandia yaitu 1:2500 kelahiran hidup. Atresia Esofagus 2-3 kali lebih sering pada janin yang kembar.(2,6,7)

Epidemiologi
Kecenderungan peningkatan jumlah kasus atresia esophagus tidak berhubungan dengan ras tertentu. Namun dari suatu penelitian didapatkan bahwa insiden atresia esophagus paling tinggi ditemukan pada populasi kulit putih (1 kasus per10.000 kelahiran) dibanding dengan populasi non-kulit putih (0,55 kasus per 10.000 kelahiran).
Jenis kelamin laki-laki memiliki resiko yang lebih tinggi dibandingkan pada perempuan untuk mendapatkan kelainan atresia esophagus. Rasio kemungkinan untuk mendapatkan kelainan esophagus antara laki-laki dan perempuan adalah sebesar 1,26:1. Atresia esophagus dan fistula trakeoesofagus adalah kelainan kongenital pada neonatus yang dapat didiagnosis pada waktu-waktu awal kehidupan. Beberapa penelitian menemukan insiden atresia esophagus lebih tinggi pada ibu yang usianya lebih muda dari 19 tahun dan usianya lebih tua dari 30 tahun, dimana beberapa penelitian lainnya juga mengemukakan peningkatan resiko atresia esophagus terhadap peningkatan umur ibu.

Etiologi
Sampai saat ini belum diketahui zat teratogen apa yang bisa menyebabkan terjadinya kelainan atresia esophagus, hanya dilaporkan angka rekuren sekitar 2 % jika salah satu dari saudara kandung yang terkena. Atresia esophagus lebih berhubungan dengan sindroma trisomi 21,13 dan 18 dengan dugaan penyebab genetik. Namun saat ini, teori tentang terjadinya atresia esophagus menurut sebagian besar ahli tidak lagi berhubungan dengan kelainan genetik. Perdebatan tentang proses embriopatologi masih terus berlanjut.
Selama embryogenesis proses elongasi dan pemisahan trakea dan esophagus dapat terganggu. Jika pemisahan trekeoesofageal tidak lengkap maka fistula trakeoesofagus akan terbentuk. Jika elongasi melebihi proliferasi sel sebelumnya, yaitu sel bagian depan dan belakang jaringan maka trakea akan membentuk atresia esophagus.
Atresia esophagus dan fistula trakeoesofagus sering ditemukan ketika bayi memiliki kelainan kelahiran seperti :

• Trisomi 13, 18 dan 21
• Gangguan saluran pencernaan lain (seperti hernia diafragmatika, atresia duodenal, dan anus imperforata)
• Gangguan jantung (seperti ventricular septal defect, tetralogifallot, dan patent ductus arteriosus)
• Gangguan ginjal dan saluran kencing (seperti ginjal polisistik atau horseshoe kidney, tidak adanya ginjal,dan hipospadia)
• Gangguan Muskuloskeletal
• Sindrom VACTERL (yang termasuk vertebr, anus, candiac, tracheosofagealfistula, ginjal, dan abnormalitas saluran getah bening).
  

Lebih dari setengah bayi dengan fistula atau atresia esophagus memiliki kelainan lahir lain.

Anatomi
Esophagus adalah sebuah saluran yang terdiri atas otot yang menghubungkan faring dengan gaster. Pada pangkalnya esophagus terletak pada linea mediana, ketika masuk kedalam kavum thoraks tergeser sedikit ke sebelah kiri linea mediana. Disebelah ventral esophagus terdapat trakea, bronkus kiri, pericardium, dan diafragma. Disebelah dorsal esophagus terdapat dataran ventral columna vertebralis, arteri intercostale desktra, duktus torakikus, dan vena hemiazigos.
Adapun vascularisasi esophagus diperoleh dari percabangan arteri thyroidea inferior, aorta descendens, arteria bronchialis, arteri gastrica sinistra, serta arteri pherenica inferior sisnistra. Sedangkan innervasinya diperoleh dari cabang-cabang nervus recurrens, nervus vagus dan truncus simpaticus.

Patofisologi
Beberapa teori menjelaskan bahwa masalah pada kelainan ini terletak pada proses perkembangan esophagus. Trakea dan esophagus berasal dari embrio yang sama. Selama minggu keempat kehamilan, bagian mesodermal lateral pada esophagus proksimal berkembang. Pembelahan galur ini pada bagian tengah memisahkan esophagus dari trakea pada hari ke- 26 masa gestasi.
Kelainan notochord, disinkronisasi mesenkim esophagus dan laju pertumbuhan epitel, keterlibatan sel neural, serta pemisahan yang tidak sempurna dari septum trakeosofageal dihasilkan dari gangguan proses apoptosis yang merupakan salah satu teori penyebab embryogenesis atresia esophagus. Sebagai tambahan bahwa insufisiensi vaskuler, faktor genetik, defisiensi vitamin, obat-obatan dan penggunaan alkohol serta paparan virus dan bahan kimia juga berkontribusi pada perkembangan atresia esophagus.
Berdasarkan pada teori-teori tersebut, beberapa fektor muncul menginduksi laju dan waktu pertumbuhan dan froliferasi sel pada proses embrionik sebelumnya. Kejadian ini biasa terjadi sebelum 34 hari masa gestasi. Organ lainnya seperti traktus intestinal, jantung, ginjal, ureter dan sistem masculoskeletal, juga berkembang pada waktu ini, dan organ-organ tersebut tidak berkembang secara teratur dengan baik.

Klasifikasi Atresia Esofagus
Adapun kasifikasi atresia esophagus menurut Voght adalah sebagai berikut:
1. Atresia esophagus dengan fistula trakeoesofagus distal
Merupakan gambar yang paling sering pada proksimal esophagus, terjadi dilatasi dan penebalan dinding otot berujung pada mediastinum superior setinggi vetebra thoracal III/IV. Esofagus distal (Fistel), yang mana lebih tipis dan sempit, memasuki dinding posterior trakea setinggi carina atau 1-2 cm diatasnya. Jarak antara esophagus proksimal yang buntu dan fistula trakheaesofagus distal bervariasi mulai dari bagian yang overlap hingga yang berjarak jauh.
2. Atresia esophagus terisolasi tanpa fistula
Esofagus distal dan proksimal benar-benar berakhir tanpa hubungan dengan segmen esophagus proksimal, dilatasi dan dinding menebal dan biasanya berakhir setinggi mediastinum posterior sekitar vetebra thorakalis II. Esofagus distal pendek dan berakhir pada jarak yang berbeda diatas diagframa.
3. Fistula trakeosofagus tanpa atresia
Terdapat hubungan seperti fistula antara esophagus yang secara anatomi cukup intak dengan trachea. Traktus yang seperti fistula ini biasa sangat tipis dengan diameter 3-5 mm dan umumnya berlokasi pada daerah servikal paling bawah. Biasanya satu tapi pernah ditemukan dua atau tiga fistula.
4. Atresia esofagus dengan fistula trakeoesofagus proksimal
Gambar kelainan yang jarang ditemukan namun perlu dibedakan dari jenis terisolasi. Fistula bukan pada ujung distal esofagus tapi berlokasi 1-2 cm diatas dinding depan esofagus.
5. Atresia esofagus dengan fistula trakeoesofagus distal dan proksimal
Pada kebanyakan bayi, kelainan ini sering terlewati (misdiagnosa) dan diterapi sebagai atresia proksimal dan fistula distal. Sebagai akibatnya infeksi saluran pernapasan berulang, pemeriksaan yang dilakukan memperlihatkan suatu fistula dapat dilakukan dan diperbaiki keseluruhan. seharusnya sudah dicurigai dari kebocoran gas banyak keluar dari kantong atas selama membuat/merancang anastomase.

Diagnosis
Diagnosis dari atresia esofagus/fistula trakeoesofagus bisa ditegakkan sebelum bayi lahir. Salah satu tanda awal dari atresia esofagus diketahui dari pemeriksaan USG prenatal yaitu polihidramnion, dimana terdapat jumlah cairan amnion yang sangat banyak. Tanda ini bukanlah diagnosa pasti tetapi jika ditemukan harus dipikirkan kemungkinan atresia esofagus.
Selain itu, diagnosa esofagus juga bisa ditentukan pada waktu diruang persalinan, karena aspirasi paru adalah faktor yang menentukan prognosis. Kesulitan memasukkan kateter kedalam lambung biasanya memperkuat kecurigaan. Kateter biasanya berhenti mendadak pada 10-11 cm dari garis gusi atas.

Gejala Klinik
Secara umum atresia esofagus harus dicurigai pada pasien dengan :

1. Kasus polihidramnion ibu
2. Jika kateter yang digunakan untuk resusitasi pada waktu lahir tidak bisa dimasukkan ke dalam lambung
3. Jika bayi mengeluarkan sekresi mulut yang berlebihan
4. Jika tersendak, sionosis, atau batu pada waktu berupaya menelan makanan
   

Gejala-gejala kelainan ini bervariasi tergantung dari tipe kelainan trakeoesofagus yang ada. Pada bayi yang dengan hanya atresia, diagnosis biasanya dibuat setelah kelahiran. Saliva tidak bisa terletak secara mengisi mulut dan nostril kemudian mengalami regurgitasi. Bayi dengan fistula pada bagian proksimal menghambat pernafasan, distress, dan sianosis selama makan. Pada bayi dengan atresia dan fistula distula, saliva yang banyak dan regurgitasi muncul bersamaan dengan sianosis dan pneumonia sekunder yang terjadi akibat refluks dari isi lambung. Selain itu, udara biasanya masuk ke perut, sehingga perut menjadi timpani dan mungkin menjadi begitu kembung sehingga mengganggu pernapasan. Jika kedua fistula proksimal dan distal ada, biasanya fistula proksimal yang memberikan gejala.
Tipe yang berikutnya merupakan tipe fistula trakeoesofagus tanpa atresia atau fistula tipe-H, akan menimbulkan gejala batuk dan tersedak sewaktu makan, pneumonia berulang dan distensi abdomen intermitten. Pada beberapa kasus yang jarang, kelainan dapat diagnosis pada masa kanak-kanak. Sedangkan pada pasien dewasa biasanya muncul dengan pneumonia rekuren dan bronkiektasis.
Pada neonatus dengan atresia esofagus atau tracheasofageal fistual, trachea juga akan mengalami gangguan yang dikenali sebagai tracheomalacia. Trhaceomalacia berarti trakea menjadi lebih lunak dan rigiditasi lebih rendah dibanding normal. Tracheomalacia ini mungkin bervariasi pada beberapa anak. Trahceaomalacia dapat menyebabkan “barking cough”. Hal ini berpengaruh pada pertumbuhan. Terkadang tracheomalacia lebih berat dan butuh penanganan tambahan.

Gambaran Radiologi
Pemeriksaan radiologi biasanya digunakan sebagai screening non-invasif untuk mendiagnosis penyakit motilitasi esofagus. Biasanya pasien dengan disfagi memiliki beberapa pemeriksaan konvensional, seperti pemeriksaan barium atau endoskopi. Pada pelaksanaannya, bolus cairan atau makanan berjalan sepanjang esofagus oleh karena tekanan peristaltik dan gravitasi. Proses ini dikenal sebagai esofagus transit yang berbeda dengan esofagus clearance yang merupakan suatu proses pengosongan esofagus dari refluks bahan-bahan makanan yang berasal dari usus.
Terdapat beberapa pemeriksaan radiologi yang dapat menunjang diagnosis atresia esofagus. Kesemua pemeriksaan tersebut akan dijelaskan sebagai berikut :
a) Foto Thoraks
Gambaran penebalan pada dinding posterior trakea merupakan suatu petunjuk adanya kelainan pada esofagus. Dimana jika didapatkan penebalan difus pada mediastium dengan air fluid level dapat disuspek dengan akalasia. Untuk massa pada esofagus cukup jarang dideteksi dengan kunci untuk mengevaluasi motilitas, refluks, dan aspirasi.
Pemeriksaan radiologi yang dilakukan adalah foto thoraks termasuk abdomen atas dengan memasukkan sonde lambung kedalam esofagus, kalau perlu kateter diisi kontras non-ionik. Diagnosis atresia esofagus dapat dilakukan dengan pemeriksaan foto pada posisi postreroanterior (PA) dan lateral. Dimana akan didapatkan gamabaran gulungan nasogastrik tube pada bagian proksimal kantung esofagus. Selain itu, lokasi arkus aorta juga dapat terlihat. Pneumonia asprisai (khususnya pada bagian lobus kanan atas) dan atelektasis juga sering didapatkan.
Selain itu, gangguan motilitas akan ditemukan pada anak dengan atresia esofagus dana dapat dilihat videofluoroskopi. Pada gangguan motilitas esofagus gambaran yang didapatkan adalah penyempitan esofagus, transit esofagus yang melambat, dan disorganisasi transit esofagus.
Berikut gambaran foto thorak yang didapatkan sesuai dengan tipe atresia esofagus yang ada:
1. Atresia esofagus tanpa fistula.

• Dilatasi dari kantong proksimal esofagus yang berisi udara, akan menyebabkan trakea maju ke bagian depan.
• Abdomen yang berisi gas mungkin terlihat. Udara normalnya terlihat di dalam perut 15 menit setelah setelah kelahiran.
• Kantung esofagus bagian bawah dapat dilihat dengan menggunakan barium atau pemasukan dengan gastrostonomi.
  

2. Atresia esofagus dengan fistula distal.

• Distensi gas pada bagian perut dan usus halus (disebabkan udara melewati fistula kemungkinan akan ditemukan.
• Foto akan memperlihatkan gambaran udara yang sedikit jika fistula okolusi.
• Sejumlah udara akan terlihat pada esofagus, meskipun biasanya udara dalam esofagus pada neonatus dan anak-anak normal.
  

3. Atresia esofagus dengan fistula proksimal.

• Pada gamabaran radiografi, tanda-tandanya sama dengan yang didapatkan pada atresia esofagus tanpa fistula.
• Abdomen yang berisi gas dapat terlihat.
• Pemeriksaan dengan menggunakan barium mungkin akan mengalami kegagalan dalam pemeriksaan ini.
• Gambaran fistula membutuhkan pemeriksaan videofluoroskopi selama pengisian pada kantung proksimal.
  

4. Fistula tanpa atresia.

• Pneumonia rekuren mungkin akan terlihat, dengan bentuk pneumonia secara umum.
• Penggambaran fistula sulit dilakukan.
• Sejumlah udara akan terlihat pada esophagus.
• Pemeriksaan dengan kontras merupakan pemeriksaan pilihan untuk diagnosis. Kontrak non-ionik merupakan pilihan kontras; dilusi barium dapat digunakan sebagai kontras alternatif. Jika pasien diintubasi atau dengan foto kontas menunjukkan trakea tanpa gambaran fistula, maka esofagram sebaiknya dilakukan.
  

b) Computed Tomography (CT)
Pemeriksaan CT-scan jarang dilakukan untuk mendiagnosa atresia esofagus. Pemeriksaan ini merupakan periksaan 3 dimensi esofagus dalam hubungannya dengan struktur yang berdekatan. Biasanya pemeriksaan ini digunakan pada pasien yang lebih dewasa.
Gambar CT-scan penampakan aksial sulit untuk diindefikasi; fistula kemungkinan hanya terlihat sebagian. Pemeriksaan CT penampakan sagital selalu digunakan untuk diagnosis atresia esofagus pada neonatus secara akurat. Metode ini dapat memperlihatkan gambar panjang esofagus, lengkap dengan atresia, fistula dan batas-batasnya. Pemeriksaan ini jika dikombinasikan dengan endoskopi akan lebih memberi keuntungan, sebagai tambahan untuk memfasilitasi pemahaman hubungan anatomi yang kompleks.(13)
c) Ultrasonografi (USG)
USG merupakan pemeriksaan yang tidak rutin dilakukan untuk diagnosis atresia esofagus setelah kelahiran, akan tetapi dapat digunakan sebelum kelahiran. Pada pemeriksaan ini ditemukan adanya gelembung udara pada perut fetus yang dikombinasikan dengan polihidramnion pada ibu yang mengarah ke diagnosis atresia esofagos. Diagnosa akurat meningkat jika terdapat area anehoik pada bagian tengah leher fetus, tanda ini membedakan atresia esofagus dengan penyakit-penyakit gangguan menelan.
Terdapatnya dilatasi kantung esofagus yang buntu pada pemeriksaan ini dapat merujuk ke atresia esofagus. tanda kantung ini telah didapatkan secara langsung pada usia 26 minggu masa gestasi, tetapi onsetnya diperkirakan paling cepat 22 minggu. Kemungkinan hubungan antara peningkatan tranlusens nuchal didapatkan pada trimester pertama dan atresia esofagus telah ditemukan.
d) Magnetic Resonance Imaging (MRI)
Seperti pemeriksaan USG, MRI tidak disarankan untuk diagnosa atresia esofagus pada bayi setelah kelahiran. Meskipun begitu, MRI memberikan gambar esofagus dan sekitarnya pada posisi sgital dan karonal, dan resolusi kontrasnya lebih baik dibandingkan CT-scan. MRI sangat jarang digunakan untuk menjelaskan lokasi arkus aorta, tetapi sering digunakan untuk diagnosa molformasi congenital.
Tidak seperti USG, pemeriksaan MRI pada prenatal memberikan ganbar lesi sekitar esofagus dan hubungan dan hubungan anatomi. MRI pada fetus memberikan bukti akurtat untuk diagnosis atresia esofagus pada anak dengan resiko tinggi berdasarkan penemuan USG. Akan tetapi, pemeriksaan MRI sulit untuk dilakukan pada kasus polihidramnion karena kualitas gambar jelek.
e) Nuclear Imaging
Biasanya pemeriksaan ini tidak digunakan untuk mrngevaluasi atresia esofogus. Meskipun demikian pemeriksaan ini digunakan pada beberapa keluhan motilitas setelah perbaikan. Pemeriksaan scintigraph dan radionuclide dapat mendeteksi dan menghitung esofagus transit, esofagus clearance dan GER.
f) Angiografi
Angiografi umumya tidak digunakan untuk diagnosis anak dengan atresia esofagus. Tetapi pemeriksaan biasa digunakan untuk perencanaan penggantian atau perbaikan organ esofagus, jika hal itu menjadi penanganan yang dipilih.

Diferensial Diagnosis
Tanda awal dari atresia esofagus pada bayi yang berupa polihidramnion menyebabkan atresia esofagus memiliki banyak diferensial diagnosis, antara lain :

1. Atresia intestinal
2. Hidrofetalis
3. Cacat batang otak
4. Hernia difragmatika
5. Lesi intrathorakal
   

Penatalaksanaan
Atresia merupakan kasus gawat darurat. Prabedah, penderita seharusnya ditengkurapkan untuk mengurangi kemungkinan isi lambung masuk ke paru-paru. Kantong esofagus harus secara teratur dikosongkan dengan pompa untuk mencegah aspirasi sekret. Perhatikan yang cermat harus diberikan terhadap pengendalian suhu, fungsi respirasi, dan pengelolaan anomaly penyerta.
Sebelum dilaksanakan tindakan bedah, maka anomali kogenital lain pada bayi terlebih dahulu dievaluasi. Foto thoraks dapat mengevaluasi abnormalitas skeletal, malformasi kordiovaskular, pneumonia dan lengkung aorta kanan. Foto abdomen bertujuan mengevaluasi abnormalitas skeletal, obstruksi intestinal dan malrotasi. Foto thoraks dan abdomen biasanya sudah mencukupi, penggunaan kontraks tidak terlaku sering dibutuhkan untuk mengevaluasi atresia esofagus. Echocardiogram dan renal ultrasonogram mungkin dapat membantu.
Terkadang karena keadaan penderita, maka operasi dilakukan secara bertahap, tahap pertama biasanya adalah pengikatan fistula dan pemasukan pipa gastrotomi untuk memasukkan makanan, dan langkah kedua adalah anastomosis primer, makanan lewat mulut biasanya dapat diterima. Esofagografi pada hari kesepuluh akan menolong keberhasilan anastomosis.
Adapun komplikasi-komplikasi yang bisa timbul setelah operasi perbaikan pada atresia esofagus dan fistula trakeoesofagus adalah sebagai beriku;(6)
1. Dismotilitas Esofagus. Dismotilitas terjadi karena kelemahan otot dinding esofagus. Berbagai tingkat dismotilitas bisa terjadi setelah operasi ini. Komplikasi ini terlihat saat bayi sudah mulai makan dan minum.
2. Gastrosofagus refluks. Kira-kira 50% bayi yang menjadi operasi ini akan mengalami gastroesofagus refluks pada saat kanak-kanak atau dewasa, dimana asam lambung naik atau refluks ke esofagus. Kondisi ini dapat diperbaiki dengan obat (medikal) atau pembedahan
3. Fistula trakeosofagus berulang. Pembedahan ulang adalah terapi untuk keadaan seperti ini.
4. Disfagia atau kesulitan menelan. Disfagia adalah tertahannya makanan pada tempat esofagus yang diperbaiki.keadaan ini dapat diatasi dengan menelan air mutu tertelannya makanan dan mencegah terjadinya ulkus.
5. Kesulitan bernafas dan tersendak. Konplikasi ini berhubungan dengan proses menalar makanan, terhadap makanan dan aspirasi makanan kedalam trakea.
6. Batuk kronis batuk merupakan gejala yang umum setelah operasi perbaikan atresia esophagus. Hal ini disebabkan oleh kelemahan dari trakea.
7. Meningkatkan infeksi saluran pernafasan.pencegahan keadaan ini adalah dengan mencegah kontak dengan orang yang menderita Flu, dan meningkatkan daya tahan tubuh dengan mengkonsumsi vitamin dan suplemen.

Prognosis
Berdasarkan klasifikasi scheme, angka keselamatan di grup I 96 %, grup II 59 % dan grup III 22 % pada tahun 1980, tetapi sudah meningkat menjadi 98 %, 82% dan 58 % pada saat ini. Penelitian dari montreal mengidentifikasikan hanya preoperative yang tergantung ventilator dan kelainan penyerta yang berat dengan prognasis signifikan.